Неонатальный скрининг – термин, ставший уже привычным для молодых родителей. Это обязательное исследование на редкие, но опасные генетические заболевания, которое проводится всем новорождённым ещё в роддоме.
С 1 апреля текущего года Минздрав Подмосковья увеличил перечень исследований на два новых пункта. Теперь малышей проверяют на наличие 38 серьёзных заболеваний. Это фенилкетонурия, муковсцидоз, галактоземия, врождённый гипотериоз, адреногенитальный синдром; 31 исследование, добавленное в 2023 году (в том числе СМА, первичные иммунодефициты и группа нарушения обмена веществ), и ещё две редкие и сложные патологии нервной системы – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
Цель скрининга – раннее обнаружение опасных состояний, позволяющее незамедлительно начать лечение, и тогда ребёнок сможет расти и развиваться, не отставая от сверстников.
«Результаты теста оценивают специалисты, и если есть отклонения от нормы, скрининг повторяют, – говорит старшая медицинская сестра акушерского отделения Долгопрудненской клинической больницы Анна Сахарова. – Малыша приглашают в клинику или берут анализ в поликлинике по месту жительства. Если и во второй раз результат вызывает вопросы, маленького пациента направляют на консультацию к генетику или другому профильному врачу медучреждения».
